Синдром Хатчинсона-Гилфорда
Понедельник, 05 декабря 2011 12:12

Синдром Хатчинсона-Гилфорда

Автор
Оцените материал
(0 голосов)

Редкая генетическая патология Прогерия известна еще как синдром преждевременного старения.(от греческого prо - раньше, gerontos - старец)

Первые записи датируются 100 летней давностью. Симптомы начинают проявляться с 6-12 месячного возраста.  У детей наблюдаются признаки старения- сморщивание кожи, облысение, остеомаляция, выпадение зубов и атеросклероз. Гибель детей вследствие раннего старения происходит в возрасте 5-13 лет. Процесс старения ускоряется в 8-10 раз и встречается на 4-8 млн младенцев. Смерть наступает вследствие инфарктов, инсультов и других старческих заболеваний. В настоящее время известны 42 случая заболевания. Все дети очень похожи друг на друга, они не высокого роста и с низкой массой тела,  кожа тонкая, суставы слабо подвижны, маленький подбородок и заостренные черты лица. Голос высокий, умственные способности не страдают и соответствуют возрасту.   В результате проведенных исследований установлено, что причиной заболевания является одиночная мутация (гена LMNA)  и болезнь не передается по наследству. Вероятно этим фактом обусловлены случаи преждевременного старения более взрослых пациентов в возрасте от 20 лет. Прогрессирование заболевания у них протекает быстрее.

Специфического лечения не разработано и предусматривает лечение старческих болезней.

Посмотреть еще: врожденная патология Ихтиоз

Авторизуйтесь, чтобы получить возможность оставлять комментарии
Scroll to top