Врожденная патология, болезнь Ихтиоз. Ребенок Арлекин.
Лента новостей:

Врожденная патология, болезнь Ихтиоз. Ребенок Арлекин.

Оцените материал
(0 голосов)
Различают врожденный и приобретенный ихтиоз. Приобретенное заболевание может быть синдромом какой-либо другой патологии, например лимфомы, авитаминоза или рака.

Врожденный ихтиоз это редкая  наследственная патология, в которой в свою очередь выделяют пластинчатый, вульгарный, хистрикс (ограниченный гиперкератоз) ихтиоз и Арлекин (мраморный) ихтиоз. Во всех случаях клинические проявления связаны с нарушением пролиферации эпидермиса, водного обмена кожи и состава эластичных волокон. Наиболее серьезный и опасный ихтиоз это Арлекин  тип.

Арлекин ихтиоз.

Наследственное заболевание передающееся по рецессивному типу. Это значит, что имеющаяся мутация гена у одного из родителей ни как не проявляется  и только у детей родители, которых имеют подобные мутации,  будут проявления заболевания. У новорожденных кожный покров представлен толстыми обширными до 4-5 см плотными пластинами, разделенными глубокими трещинами, губы дислоцированы и вывернуты, нос, глаза и уши в зачаточном состоянии, внешний вид напоминает костюм и маску арлекина. Крупные трещины на сгибах конечностей ограничивают движения и могут быть причиной сегментарных некрозов. В связи с нарушенными функциями кожного покрова часто развивается сепсис и нарушена терморегуляция. Смерть наступает в течение первых 10 дней.

У выживших детей течение заболевание напоминает не буллезную эксфолиативную эритему. Арлекин ихтиоз встречается очень редко, его точная частота неизвестна. Родители таких детей не редко бывают родственниками. В настоящее время известно 10 случаев.Генетически установлена мутация гена в ABCA12, который управляет синтезом белка, который необходим для нормального развития клеток кожи. Этот белок играет важную роль в транспорте жиров (липидов) в верхний слой кожи (эпидермис). Различают варианты мутации с полным отсутствием синтеза, не полноценным и измененным синтезом. 

Современные возможности медицины позволяют продлить жизнь младенцам.

Авторизуйтесь, чтобы получить возможность оставлять комментарии
Вниманию врачей и руководителей! i PRO 2, последний экземпляр! Новый! Суточное мониторирование глюкозы крови! На 40% дешевле, с набором сенсоров! Почта: Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.
ЗППП Кашель аллергия анус аппендицит беременность варикоз вены вирус витамин д воспаление впч гастрит гастроскопия гельминт гельминты геморрой гепатит герпес гинеколог гинекология глисты гнойник гриб грипп грудь грыжа грызуны гэрб дерматит дерматолог дети диета желудок желчный живот жкб зуб зубы зуд иммунитет инфекция ишемия кардиология киста кишка клещ кожа комар кондилома кровообращение кровотечение лапароскопия листериоз лихорадка малярия маммолог масло менингит молочная железа неонатолог непроходимость новорожденный ожирение омега 3 операция опухоль осложнения отеки отравление панкреатит панкреонекроз папиллома паразит паразиты паралич перелом печень питание пищевод плазмодии понос порок признак прогноз проктолог проктология простейшие пузырь рак роды рыба сальмонелла семена сепсис сердце синдром сифилис сосуды сустав сыпь терапия тиф травма травматолог травматология трещина трихомониаз тыква укус физкультура флеболог хламидиоз холецистит холецистэктомия цепень цитомегаловирус эндоскопия энцефалит язва
Template Settings
Select color sample for all parameters
Red Green Olive Sienna Teal Dark_blue
Background Color
Text Color
Select menu
Google Font
Body Font-size
Body Font-family
Direction
Scroll to top