Врожденный ихтиоз это редкая  наследственная патология, в которой в свою очередь выделяют пластинчатый, вульгарный, хистрикс (ограниченный гиперкератоз) ихтиоз и Арлекин (мраморный) ихтиоз. Во всех случаях клинические проявления связаны с нарушением пролиферации эпидермиса, водного обмена кожи и состава эластичных волокон. Наиболее серьезный и опасный ихтиоз это Арлекин  тип.

Арлекин ихтиоз.

Наследственное заболевание передающееся по рецессивному типу. Это значит, что имеющаяся мутация гена у одного из родителей ни как не проявляется  и только у детей родители, которых имеют подобные мутации,  будут проявления заболевания. У новорожденных кожный покров представлен толстыми обширными до 4-5 см плотными пластинами, разделенными глубокими трещинами, губы дислоцированы и вывернуты, нос, глаза и уши в зачаточном состоянии, внешний вид напоминает костюм и маску арлекина. Крупные трещины на сгибах конечностей ограничивают движения и могут быть причиной сегментарных некрозов. В связи с нарушенными функциями кожного покрова часто развивается сепсис и нарушена терморегуляция. Смерть наступает в течение первых 10 дней. У выживших детей течение заболевание напоминает не буллезную эксфолиативную эритему. Арлекин ихтиоз встречается очень редко, его точная частота неизвестна. Родители таких детей не редко бывают родственниками. В настоящее время известно 10 случаев.Генетически установлена мутация гена в ABCA12, который управляет синтезом белка, который необходим для нормального развития клеток кожи. Этот белок играет важную роль в транспорте жиров (липидов) в верхний слой кожи (эпидермис). Различают варианты мутации с полным отсутствием синтеза, не полноценным и измененным синтезом. 

Современные возможности медицины позволяют продлить жизнь младенцам.