Синдром Дауна является хромосомным расстройством, приводящим к сочетанию нескольких врожденных дефектов.
Дети с синдромом Дауна имеют некоторую степень умственной отсталости, характерные черты лица, часто пороки сердца и другие проблемы со здоровьем. Тяжесть этих проблем в значительной степени варьируется в зависимости от выраженности хромосомных изменений у больных лиц.
Как часто встречается синдром Дауна?
Синдром Дауна является одним из наиболее распространенных генетических врожденных дефектов. Примерно 1 из 700 детей рождаются с синдромом Дауна каждый год. В США рождается 6000 тыс. детей с синдромом Дауна ежегодно, а всего насчитывается более 400 тысяч людей с синдромом Дауна в США.
Что вызывает синдром Дауна?
Синдром Дауна вызывается дополнительным генетическим материалом в 21 хромосоме. У человека 23 пары хромосом, или 46 всего. У здорового человека одна из пары наследуется от матери, а одна от отца. При сбое нормального закладки половых клеток или процесса оплодотворения яйцеклетки дополнительная 21 хромосома от отца или от матери включается в генетический код. В результате эмбрион имеет 47 хромосом вместо 46. Синдром Дауна вызывается трисомией 21. Этот тип ошибки в делении клеток вызывает около 95 процентов случаев синдрома Дауна. В некоторых случаях происходит разрыв дополнительной 21 хромосомы и либо частичное её включение в геном, либо присоединение отдельных её частей к разным парам.
Это называется транслокация (робертсоновская) синдрома Дауна. Такие пациенты могут иметь две нормальные копий хромосомы 21, плюс дополнительная хромосома 21, прикрепленная к другой хромосоме. Этот тип ошибки вызывает около 3 до 4 процентов случаев синдрома Дауна. В некоторых случаях имеется перестройка хромосомы 21 и сбалансированная её транслокация, которая не влияет на здоровье. У 1-2 процентов людей с синдромом Дауна имеется мозаицизм. В этой форме, ошибка в делении клеток происходит после оплодотворения. Затронутые люди имеют часть клеток с дополнительной хромосомы 21, а часть с нормальным числом.
Какие проблемы со здоровьем могут быть при синдроме Дауна?
В настоящее время значительно пересмотрены прогнозы для пациентов, поскольку большинство проблем со здоровьем, связанных с синдромом Дауна можно лечить, а продолжительность жизни увеличилась до 60 лет. Наиболее часто встречаются: пороки сердца – у половины детей, большая часть поддается медикаментозному лечению, часть пороков требуют операции. Все дети с синдромом Дауна должны консультироваться у кардиолога и обследованы – ЭКГ, эхокардиограмма - в первые 2 месяца жизни. Кишечные дефекты – до 12 процентов детей с синдромом Дауна рождаются с кишечными дефектами развития, которые требуют хирургического вмешательства.
Проблемы со зрением - более 60 процентов детей с синдромом Дауна имеют проблемы со зрением, в том числе косоглазие (эзотропией), дальнозоркость, катаракта. Это требует консультации окулиста в первые 6 месяцев с последующим регулярным наблюдением. Потеря слуха - около 75 процентов детей с синдромом Дауна имеют нарушения слуха, что может быть связано с наличием жидкости в среднем ухе или с другими дефектами развития. Следует проходить обследование на потерю слуха при рождении и повторно в течение первых месяцев жизни. Инфекции - Дети с синдромом Дауна, как правило, часто простужаются, страдают от ушных инфекций, бронхита и пневмонии. Стандартные прививки от детский инфекций абсолютно необходимы. Проблемы с щитовидной железой - у 1 % детей имеется с врожденный гипотиреоз, это влияет на рост и развитие мозга и общее развитие. Скрининг гипотиреоза при рождении и прием доз гормонов щитовидной железы улучшают развитие, но не исключают дальнейшую приобретенную патологию железы. Лейкемия у менее чем 1 из 100 детей развиваются лейкоз. Потеря памяти - взрослые с синдромом Дауна имеют тенденцию к развитию болезни Альцгеймера в более раннем возрасте.
Внешние признаки синдрома Дауна.
Глаза раскосые, с дополнительной медиальной кожной складкой. Маленькие, приподнятые уши. Маленький приоткрытый рот. Маленький нос с уплощенной переносицей. Короткая шея. Небольшие руки и ноги. Низкий мышечный тонус. Низкий рост в детском и взрослом возрасте. Деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная. Пигментные пятна радужки - пятна Брушфильда. Укорочение и деформация пальцев. Укорочение черепа, плоский затылок.
Степень умственного недоразвития.
Степень умственной отсталости варьирует в широких пределах. В большинстве случаев нарушения легкой и умеренной степени. При правильном воспитании и обучении дети с синдромом Дауна не нуждаются в инвалидности по интеллектуальной недостаточности. Предсказать возможности и прогноз развития ребенка невозможно. Дети с синдромом Дауна могут ходить, говорить, одеваться, выполнять туалет, но усвоение навыков происходит позднее, чем у здоровых детей. Когда ребенок дауненок научиться выполнять те или иные навыки не может быть предсказано. Раннее начало интервенционных программ обучения может помочь этим детям в достижении развития. Есть специальные программы, начинающиеся в дошкольном возрасте, чтобы помочь детям с синдромом Дауна развивать навыки как можно быстрее. Регулярные занятия будут способствовать возможности посещать школу наравне с другими детьми. Многие дети научатся читать и писать, а некоторые перейти к последующему профессиональному обучению. Сегодня все большее число взрослых с синдромом Дауна имеют постоянную работу, живут полунезависимо, объединяются в сообщества, где они заботятся друг о друге, участвовать в домашних делах, принимают участие в развлекательных и социальных мероприятиях.
Лечение и профилактика синдрома Дауна.
Специфического лечения не существует. Ведется разработка гена Xist, который способен блокировать дополнительную 21 хромосому. Некоторые исследования показывают, что женщины у которых нарушен процесс усвоения фолатов (фолиевая кислота) могут подвергаться повышенному риску рождения ребенка с синдромом Дауна. Риск синдромом Дауна возрастает с возрастом матери, но большинство дауненков рождается у женщин в возрасте до 35 лет: В возрасте 25 лет, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 к 1250. В возрасте 30 лет, риск составляет 1 к 1000. В возрасте 35 лет, риск составляет 1 к 400. В возрасте 40 лет, риск составляет 1 к 100. В возрасте 45, риск составляет 1 к 30. Риск появления еще одного ребенка с синдромом Дауна у женщины родившей ранее такого ребенка составляет примерно 1 на 100 в возрасте до 40 лет. После 40 лет риск в зависимости от возраста матери. Транслокационный синдром Дауна увеличивает риск.
Диагностика.
После рождения образец крови ребенка с подозрением на синдром Дауна отправляется в генетическую 
лабораторию, где по кариотипу можно определить и форму мутаций. До рождения рекомендуется всем беременным скрининг-тест на синдром Дауна, независимо от возраста женщины. Анализ крови матери делается в первом триместре (на 11 до 13 неделе беременности), а также УЗИ для измерения толщины задней части шеи ребенка. Или анализ крови во втором триместре (от 15 до 20 недель) без ультразвука. Скрининг-тест помогает определить беременность с более высоким риском синдрома Дауна, но не может диагностировать синдром Дауна или другие врожденные дефекты. При подозрительном результате скрининга предлагается амниоцентез или биопсия хориона. Эти тесты обладают высокой точностью, но могут быть причиной нарушения беременности и осложнений. Российскими учеными в 2012 году был разработан и клинически апробирован неинвазивный ДОТ-тест с чувствительностью метода 99,7%.
