Синдром Хатчинсона-Гилфорда

Синдром Хатчинсона-Гилфорда

Редкая генетическая патология Прогерия известна еще как синдром преждевременного старения.(от греческого prо - раньше, gerontos - старец)

Первые записи датируются 100 летней давностью. Симптомы начинают проявляться с 6-12 месячного возраста.  У детей наблюдаются признаки старения- сморщивание кожи, облысение, остеомаляция, выпадение зубов и атеросклероз. Гибель детей вследствие раннего старения происходит в возрасте 5-13 лет. Процесс старения ускоряется в 8-10 раз и встречается на 4-8 млн младенцев. Смерть наступает вследствие инфарктов, инсультов и других старческих заболеваний. В настоящее время известны 42 случая заболевания. Все дети очень похожи друг на друга, они не высокого роста и с низкой массой тела,  кожа тонкая, суставы слабо подвижны, маленький подбородок и заостренные черты лица. Голос высокий, умственные способности не страдают и соответствуют возрасту.  
В результате проведенных исследований установлено, что причиной заболевания является одиночная мутация (гена LMNA)  и болезнь не передается по наследству. Вероятно этим фактом обусловлены случаи преждевременного старения более взрослых пациентов в возрасте от 20 лет. Прогрессирование заболевания у них протекает быстрее.

Специфического лечения не разработано и предусматривает лечение старческих болезней.

Image

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed do eiusmod tempor incididunt ut labore et dolore magna aliqua. Ut enim ad minim veniam.

Please fill the required field.