Синдром Хатчинсона-Гилфорда
Eyewa AE SA KW QT OM

Синдром Хатчинсона-Гилфорда

Редкая генетическая патология Прогерия известна еще как синдром преждевременного старения.(от греческого prо - раньше, gerontos - старец)

Первые записи датируются 100 летней давностью. Симптомы начинают проявляться с 6-12 месячного возраста.  У детей наблюдаются признаки старения- сморщивание кожи, облысение, остеомаляция, выпадение зубов и атеросклероз. Гибель детей вследствие раннего старения происходит в возрасте 5-13 лет. Процесс старения ускоряется в 8-10 раз и встречается на 4-8 млн младенцев. Смерть наступает вследствие инфарктов, инсультов и других старческих заболеваний. В настоящее время известны 42 случая заболевания. Все дети очень похожи друг на друга, они не высокого роста и с низкой массой тела,  кожа тонкая, суставы слабо подвижны, маленький подбородок и заостренные черты лица. Голос высокий, умственные способности не страдают и соответствуют возрасту.   В результате проведенных исследований установлено, что причиной заболевания является одиночная мутация (гена LMNA)  и болезнь не передается по наследству. Вероятно этим фактом обусловлены случаи преждевременного старения более взрослых пациентов в возрасте от 20 лет. Прогрессирование заболевания у них протекает быстрее.

Специфического лечения не разработано и предусматривает лечение старческих болезней.

Авторизуйтесь, чтобы получить возможность оставлять комментарии
Level Kitchen
Болезни
cache/resized/47d858cb1461363bbc164ac7458d3cc7.jpg
Терапия
cache/resized/1c26f41f69e0fab088f2715fdb62a524.jpg
Гельминты
Питание
cache/resized/c532f7c6d388cd46968037bab6ac6170.jpg
Лечебные диеты
Обследования
cache/resized/6004398f597908ca40106a759949e926.jpg
Инструментальное
cache/resized/e4b4c435d8254668f5842b3fb64d3e8c.jpg
Инструментальное
Top