Другие названия - Не тропическая спру, эндемичное спру, глютеновая энтеропатия, глютен-чувствительная энтеропатия или непереносимость клейковины.
Заболевание, характеризующееся непереносимостью клейковины зерновых культур, вследствие развития аутоиммунных реакций в тонкой кишке у лиц с генетической предрасположенностью. Заболевание начинается в младенчестве, с началом прикорма, и в разной степени проявляется в зависимости от количества потребляемых злаков и выраженности аутоиммунных процессов. Симптомы включают в себя хронический понос, замедление в развитии, усталость, а так же другие проявления в органах и системах организма. Очень часто клинических проявлений нет, а заболевание выявляется при скрининговых исследованиях.
Как часто встречается целиакия?
До недавнего времени целиакия считалась редкой патологией и выявлялась в 0,02% ко всему населению. В настоящее время в связи с улучшением диагностики и широким охватом населения болезнь выявляется у 1 из 105-1750 человек в зависимости от региона проживания, национальности и выраженности симптомов. Заболевание чаще встречается среди женщин. Среди лиц африканского, японского и китайского происхождения заболевание встречается реже, что вероятно обусловлено меньшим распространением среди них генетической предрасположенности. Нередко заболевание остается не диагностированным в связи отсутствием настороженности и зачастую банальной неграмотностью медперсонала в отношении этой патологии. Прослеживается наследственная предрасположенность к наличию заболевания среди лиц родственники, которых болеют целиакией, в 2,6% при второй степени родства и в 4,5% с первой степенью родства.
Так же отмечается частое сочетание заболевания с другой генетической патологией- с синдромом Дауна, синдромом Тернера, сахарным диабетом 1 типа, аутоиммунными заболеваниями щитовидной железы. Следует различать непереносимость зерновых при целиакии и аллергическую реакцию на зерновые.
Этиология и патогенез целиакии?
Окончательно причина и процессы, происходящие при целиакии не вполне ясны. Известно, что белки содержащиеся в клейковине зерновых- пшеница, ячмень, рожь и др.- относятся к группе проламинов и глютелинов и включают глиадин и глютенин(35-40% от всего белка зерна). Под влиянием фермента трансглутаминазы они изменяются, приобретая антигенные свойства. Иммунная система патологически воспринимает антигенные свойства белков и вовлекает в процесс воспаления эпителий тонкой кишки. Вырабатываются так же антитела к трансглутаминазе связанной с одним из остатков белка, на который она воздействовала- Anti-трансглутаминазе антитела. Воспалительный процесс приводит к атрофии слизистой, нарушению всасывания питательных веществ.
Вероятнее всего, для развития заболевания требуется несколько патогенетических факторов, в том числе и генетических. Это подтверждается тем, что 20-30% людей с наличием генетического кода отвечающего за развитие целиакии не болеют этим заболеванием, а 5% болеющих целиакией не имеют HLA-DQ2 аллеля или HLA-DQ8 аллеля отвечающих за его развитие.
В настоящее время большое значение придается ротавирусной инфекции, как пусковому фактору в развитии комплекса аутоиммунных реакций при целиакии.
Признаки и симптомы целиакии.
В тяжелых случаях манифестной целиакии проявления заболевания характерно и сопровождается жидким жирным стулом- стеатореей, болями в животе, вздутием живота, потерей веса (или недобором у детей), замедлением развития и вторичными проявлениями в виде анемии, лактозной непереносимости, образованием язв и эрозий на слизистых.
В более легких случаях симптомы заболевания либо вообще не выражены, либо проявляются в других органах и системах. У взрослых нередко за болезнь принимают симптом раздраженного кишечника, или все проявления заключаются в усталости и анемии.
Синдром мальабсорбции, развивающийся при целиакии, связан с повреждением эпителия тонкой кишки и нарушением всасывания питательных веществ и обуславливает все основные проявления заболевания.
Нарушение всасывания жиров и углеводов- потеря веса; железа, фолатов и витамина В12- анемии; кальция и витамина Д- гиперпаратиреозу и остеомаляции; снижение синтеза витамина К к коагулопатии. Вторичным является развитие дисбактериоза, кишечной инфекции, что усугубит мальабсорбцию.
Длительно существующее воспаление в кишке может привести к образованию язв, рубцовых стриктур, рака и лимфомы.
Группа заболеваний, которые возможно возникают вследствие целиакии или же имеют общую предрасположенность.
Герпетиформный дерматит или дерматит Дюринга возникает даже при отсутствии кишечных проявлений и обусловлен наличием фермента трансглутаминазы в коже.
Выкидыши и бесплодие неясного генеза.
Гипоспленизм, у каждого третьего больного целиакией наблюдается недостаточность функции селезенки, это уменьшает защиту организма от инфекции.
Сахарный диабет 1 типа , аутоиммунный тиреоидит , первичный биллиарный цирроз печени.
Диагностика целиакии
Анамнез заболевания, наследственный анамнез, клинические проявления- по-прежнему остаются ведущими в установлении диагноза, но частое отсутствие и не выраженность клинических проявлений не всегда позволяет сделать это. При условии соблюдения больным безглютеновой диеты дополнительные методы исследований так же могут оказаться малоинформативными. В этом случае кишечная стенка быстро восстанавливается, а уровень антител в крови быстро снижается. Для проведения диагностических исследований лицам, получавшим безглютеновую диету, следует возобновить прием злаковых в течение 2-6 недель 1 раз в день.
Для диагностики используется эндоскопическое исследование с биопсией слизистой 12 перстной кишки- диагностическая ценность до 100% у лиц с наличием клинических проявлений. Биопсия должна дополнять анализы крови.
Анализы крови направлены на выявление специфических иммуноглобулинов А и G: Антиэндомизиальные и к трансглутаминазе, антиретикулиновые, антиглиадиновые. Иммунофлуоресцентный (прямой и непрямой) анализ(ИФА ) и серологическое исследование на наличие этих антител имеют ценность 90-99%, должны дополнять друг друга при наличии сомнений в одном из них. Следует так же помнить, что не у всех больных имеется способность вырабатывать те или иные антитела, в особенности у детей до 5 лет. Анализ крови на наличие Человеческого лейкоцитарного антигена основан на определении наличия локусов HLA-DQ2 и HLA-DQ8, чувствительность составляет от 12 до 94%, а специфичность от 73 до 81.
Общеклинические обследования, такие как определение анемии, уровня железа крови, фолиевой кислоты и витамина B 12, уровня кальция, гормонов щитовидной железы, показателей остеопороза- могут быть использованы для подтверждения заболевания и его осложнений.
Лечение Целиакии
В настоящее время не существует лекарственных препаратов останавливающих или блокирующих развитие аутоиммунных процессов в ответ на прием клейковины. Диета без глютена единственный метод лечения заболевания. Исключение из рациона зерновых приводит к разрешению всех симптомов в большинстве случаев, а вероятность рецидивов и развития осложнений зависит от строгости соблюдения диеты. Следует помнить, что в современном мире многие продукты питания могут содержать добавки из зерновых, и, исключение из рациона только чистых продуктов содержащих глютен может не дать необходимый результат.
Считается, что потребление клейковины менее 10 мг в день не приведет к развитию изменений. Во многих странах введена обязательная маркировка продуктов питания на содержание клейковины, в США, например, ограничивается продажа продуктов питания с содержанием клейковины более 20 мг на кг. Продукты без глютена или с низким его содержанием сложнее приобрести и стоят они дороже. Некоторые продукты питания могут сами по себе не содержать клейковину, но могут быть «загрязнены» случайно.
